MSUD

MSUD é uma doença rara, trata-se de erro inato de metabolismo e consiste na deficiência de metabolizar os aminoácidos de cadeia ramificada, isoleucina, leucina e valina, que estão presentes na proteína. A alimentação comum causa aumento dos aminoácidos e ataca o cerébro, causando danos neurológicos, coma e até a morte.
Quando a criança é diagnosticada no primeiro mês de vida, há grande chance de ter uma vida normal, desde que a dieta seja adequada e ajustada periodicamente, mas o dignóstico tardio e o tratamento inadequado podem causar graves sequelas e atraso no desenvolvimento motor.
A minha filha foi diagnosticada aos 15 dias de vida e durante o período que estivemos no Brasil, eu não consegui encontrar um médico que pudesse ajustar a dieta de forma adequada para estabilizar os níveis dos aminoácidos. Os exames demoram muito e a maioria dos médicos desconhece a doença, eles não fazem idéia do quanto uma dieta mal calculada pode fazer mal ao bebê.
Por se tratar de uma doença rara, não há interesse dos laboratórios e profissionais de saúde em investir no tratamento e as crianças que nascem com MSUD no Brasil ficam mal amparadas.
Lembro de uma vez, quando a minha pequena tinha 2 meses, e fomos ao pronto atendimento de um dos melhores hospitais particulares do Rio de Janeiro porque ela não estava se alimentando bem. E após 2 horas de espera para que ela pudesse ser atendida, a médica me informou que a emergência não poderia coletar o exame de cromatografia (dosagem de aminoácidos no sangue) porque não fazia parte do protocolo.
Era um domingo e eu tive de esperar até o dia seguinte para fazer o exame no laboratório, a pior parte foi esperar 15 dias para receber o resultado. Eu ligava todos os dias para o laboratório, a pediatra ligava e dizia que era uma emergência, mas de nada adiantava, ninguém se importava com a doença da minha filha.
Como uma criança pode ter a dieta ajustada de forma adequada se ela depende de um exame que demora 15 dias para sair? A dieta é calculada com base no resultado da cromatografia.
Quando chegamos nos EUA pela primeira vez, fomos a um encontro de famílias com MSUD e fiquei encantada ao ver que todas as crianças tinham um desenvolvimento normal. Eu fiquei muito feliz e com esperança de que a minha filha também se desenvolvesse bem.
Graças a Deus, tivemos a oportunidade de proporcionar à Letícia o melhor tratamento e hoje posso vê-la correndo pela casa, sorrindo para as visitas e encantando a todos com a sua alegria. Ela é um bebê muito alegre, costumo dizer que o nome encaixou perfeitamente porque o significado de Letícia é Alegria.