Agradecer...sempre!

Hoje eu só quero dizer obrigada a Deus por ter me enviado um presente tão maravilhoso como a Letícia. Em apenas dois anos, ela me ensinou mais do que eu aprendi em 27; lições de amor, solidariedade, compaixão, perdão e recomeço.

Ela me ensinou a viver intensamente e a dar valor a cada momento. Quando ela nasceu, e eu recebi o diagnóstico de MSUD, eu sabia que ela seria uma criança especial, mas o que é uma criança especial?

A minha criança especial é alguém que me ensina diariamente o valor de um sorriso, de um beijo, de um abraço, o valor das pequenas coisas, isso é ser especial!

A minha pequena completou dois aninhos com muita alegria, aproveitou cada momento da festinha, se vestiu de minnie, dançou, cantou parabéns e até soprou a velinha.

Com dois anos, ela fala inglês e português, sabe as cores, as letras e os números. E até conta! Hoje, no elevador, ela apontou para uma mãe com duas crianças e disse: two babies!

Quando recebi o diagnóstico, tive que ouvir de uma médica que eu teria que me adaptar com a sobrevida da minha filha. É triste lembrar dos momentos naquela UTI e mais triste ainda lembrar tudo o que ouvi de cada médico, mas graças a Deus, tive forças para lutar e mostrar que todos estavam errados.

Olhar para a Letícia é ter a certeza de que uma criança com doença metabólica pode ter uma vida normal, desde que tenha uma dieta adequada e exames periódicos. Além disso, é de extrema importância que todas as crianças tenham acesso ao teste do pezinho ampliado, ele foi essencial para salvar a vida da minha filha.

Obrigada, Meu Deus!

Em Busca da Cura

A Letícia está cada dia mais linda e perfeita. Ela não pode ouvir a palavra fruta que já sai correndo para a geladeira, ela adora comer morangos! Ela abre a máquina de lavar louças, pega o seu potinho e espera ansiosamente enquanto ele é abastecido... rs Quando ela termina de comer, olha pra mim e diz: “pia”, e sai correndo para jogar na pia. E quando quer cookies, ela pede “more”ou “mais”, é tão interessante ver como as crianças são capazes de aprender mais de um idioma ao mesmo tempo. Ela gosta de apertar as “bochechas” e de apontar o “nose”, ela aponta o dela, o do puppy e de quem mais estiver por perto.
Estamos nos EUA há quase 8 meses esperando pelo transplante de fígado, que é a cura para a MSUD. Após o transplante ela poderá comer todo o tipo de comida, inclusive proteínas. Fico imaginando qual será a primeira comida que ela vai provar; um bolo, uma panqueca ou talvez um pedaço de queijo, eu só sei que será maravilhoso ver a minha pequena experimentando novos sabores, poder levá-la a uma festinha sem me preocupar se ela vai pegar um brigadeiro na mesa do parabéns. Eu sei que o transplante será uma etapa muito difícil, mas tenho certeza que Deus me dará forças no momento certo para que eu possa ser a Fortaleza da minha filha e lhe transmitir muita tranquilidade e muito amor.
Quando me deram o diagnóstico de MSUD, eu não fazia idéia do que era a doença, e muito menos de tudo que eu teria que abrir mão para proteger a minha filha e garantir o seu desenvolvimento perfeito. O primeiro ano foi muito difícil, com muitas incertezas e privações, mas quando eu olho para ela, sinto uma enorme felicidade e a certeza de que tudo valeu a pena e, se precisasse, eu faria tudo de novo. Quando nasce um bebê, nasce também uma mãe com forças para enfrentar qualquer obstáculo para salvar seu filho.

MSUD

MSUD é uma doença rara, trata-se de erro inato de metabolismo e consiste na deficiência de metabolizar os aminoácidos de cadeia ramificada, isoleucina, leucina e valina, que estão presentes na proteína. A alimentação comum causa aumento dos aminoácidos e ataca o cerébro, causando danos neurológicos, coma e até a morte.
Quando a criança é diagnosticada no primeiro mês de vida, há grande chance de ter uma vida normal, desde que a dieta seja adequada e ajustada periodicamente, mas o dignóstico tardio e o tratamento inadequado podem causar graves sequelas e atraso no desenvolvimento motor.
A minha filha foi diagnosticada aos 15 dias de vida e durante o período que estivemos no Brasil, eu não consegui encontrar um médico que pudesse ajustar a dieta de forma adequada para estabilizar os níveis dos aminoácidos. Os exames demoram muito e a maioria dos médicos desconhece a doença, eles não fazem idéia do quanto uma dieta mal calculada pode fazer mal ao bebê.
Por se tratar de uma doença rara, não há interesse dos laboratórios e profissionais de saúde em investir no tratamento e as crianças que nascem com MSUD no Brasil ficam mal amparadas.
Lembro de uma vez, quando a minha pequena tinha 2 meses, e fomos ao pronto atendimento de um dos melhores hospitais particulares do Rio de Janeiro porque ela não estava se alimentando bem. E após 2 horas de espera para que ela pudesse ser atendida, a médica me informou que a emergência não poderia coletar o exame de cromatografia (dosagem de aminoácidos no sangue) porque não fazia parte do protocolo.
Era um domingo e eu tive de esperar até o dia seguinte para fazer o exame no laboratório, a pior parte foi esperar 15 dias para receber o resultado. Eu ligava todos os dias para o laboratório, a pediatra ligava e dizia que era uma emergência, mas de nada adiantava, ninguém se importava com a doença da minha filha.
Como uma criança pode ter a dieta ajustada de forma adequada se ela depende de um exame que demora 15 dias para sair? A dieta é calculada com base no resultado da cromatografia.
Quando chegamos nos EUA pela primeira vez, fomos a um encontro de famílias com MSUD e fiquei encantada ao ver que todas as crianças tinham um desenvolvimento normal. Eu fiquei muito feliz e com esperança de que a minha filha também se desenvolvesse bem.
Graças a Deus, tivemos a oportunidade de proporcionar à Letícia o melhor tratamento e hoje posso vê-la correndo pela casa, sorrindo para as visitas e encantando a todos com a sua alegria. Ela é um bebê muito alegre, costumo dizer que o nome encaixou perfeitamente porque o significado de Letícia é Alegria.

Letícia

A Letícia é linda! Ela tem 1 ano e 4 meses e está se desenvolvendo perfeitamente, ela corre pela casa toda e cativa todo mundo com o seu sorriso e as suas bochechas irresistíveis.
Ela adora assistir os Backyardigans e a Galinha Pintadinha, e dança junto. Ama brincar de esconde-esconde e ler os livrinhos, e quando quer falar com a irmã, ela chama “iiiaaa”, acho que ela está querendo dizer Bia...rs
Desde o diagnóstico, eu temia pelo desenvolvimento da minha filha, tinha muito medo que ela não andasse com um ano, que não pudesse brincar como as crianças da mesma idade. Eu aprendi a respeitar o tempo dela e todo dia ela me surpreende, num dia desses ela sentou na porta de casa e colocou o sapatinho, uma gracinha!
Ela começou a andar com 1 aninho, mas ainda pedia a mão, após 2 meses ela tomou coragem e se soltou. Ver os seus primeiros passinhos sozinha foi muito emocionante, cada conquista é emocionante, mas essa foi a mais especial.
Às vezes, eu me pego olhando para a Letícia e me pergunto se ela tem realmente MSUD, ela é tão perfeita, eu agradeço a Deus por ter me dado a chance de tratar a minha filha com o Dr. Strauss, eu tenho certeza de que o acompanhamento dele fez toda a diferença para o seu desenvolvimento.
Quando voltamos aos EUA, fomos novamente na clínica e ele ficou encantado ao ver que ela já estava andando. Os olhos dele brilhavam e eu fiquei muito feliz, eu tive a certeza de que a minha pequena estava muito saudável.
Hoje a sapequinha acordou às 6 horas da manhã e foi logo pegar o livrinho dos animais, ainda estava escuro e ela já estava apontando para os bichinhos. Ela adora os livros e ama ouvir as historinhas. Depois, ela quis acordar a irmã, puxou o lençol da Bia e gritou “iiiaaa”, e ela só parou quando a Bia levantou.

Minha Pequena Flor

Quando a Letícia nasceu, eu não podia imaginar o quanto a minha vida mudaria. A minha segunda filha, ela nasceu perfeita, linda, uma verdadeira princesa. Logo que chegou no quarto, começou a mamar, mas já na primeira noite eu percebi que havia algo estranho, ela chorava muito, um choro estridente, era como se ela estivesse sentindo uma dor.
Ela teve alta e foi para casa muito bem, mas o choro se repetiu por alguns dias e eu imaginava que era apenas uma cólica. No sétimo dia de vida, ela se recusou a mamar algumas vezes, passou o dia inteiro chorando e ali eu tive a certeza de que algo não estava bem. Liguei para a pediatra e ela receitou um remédio para dor, mas no dia seguinte ela não quis mamar e teve de ser internada.
Ela tinha perdido muito peso e nesse dia estava sonolenta, ela não chorava tanto quanto antes, mas também não tinha mais expressão, ela só dormia. Fizeram vários exames, mas ninguém imaginava o que ela tinha. Os dias foram passando e ela só piorava, os resultados chegavam e todos estavam normais, só faltava o teste do pezinho, mas eu não me preocupava com esse porque ela já tinha feito um com 6 dias de vida e o resultado foi normal.
Após 7 dias de espera, a minha filha teve o diagnóstico, doença do xarope de bordo ou maple syrup urine disease (MSUD), uma doença detectada pelo teste do pezinho e caracterizada pelo aumento dos aminoácidos leucina, isoleucina e valina. Mas o que aquilo significava? Que doença era aquela? Nem os médicos sabiam me responder. A única informação que me deram era que a minha filha entraria imediatamente no soro e que ela precisaria tomar um leite especial.
Eu ficava me perguntando porque aquele teste tinha indicado essa doença, ela já tinha um resultado normal e a doença havia sido investigada. Em qual resultado eu deveria acreditar? Quando pesquisei sobre MSUD, tive a certeza de que o segundo teste era o certo porque ela apresentava alguns dos sintomas descritos.
A verdade é que ninguém naquela UTI conhecia a doença e nem sabiam como iniciar o tratamento da minha filha. Ela ficou no soro por uma semana enquanto esperava a fórmula especial e alguém que soubesse como preparar.
Após 47 dias na UTI, a minha pequena finalmente recebeu alta, mas a vida dela ainda era uma incerteza para mim porque nem os médicos sabiam como seria o seu desenvolvimento. Eu não consegui encontrar um especialista que pudesse tirar as minhas dúvidas e tive que ir aos EUA buscar o tratamento correto para o meu bebê.
Conhecer o Dr. Strauss foi uma das experiências mais incríveis da minha vida, ele me fez perceber o quanto a doença da minha filha é perigosa e que eu teria que ser muito cuidadosa com o tratamento dela. Ele trocou a fórmula e ajustou os níveis dela em tempo recorde, quando voltamos para o Brasil, ela já era outro bebê.
Foi um ano difícil, tive que abrir mão da minha vida pessoal para me dedicar integralmente aos cuidados da minha filha. Ela precisava mamar nas horas certas e não podia ficar doente porque uma simples gripe podia causar uma crise metabólica. Eu ficava a maior parte do tempo em casa cuidando dela e evitava sair para protegê-la.
Eu não tenho dúvidas de que esse cuidado foi essencial para o sucesso no tratamento da minha filha. Ao lado dela, eu aprendi a viver intensamente cada dia e a cada momento ela me surpreendia, minha pequena guerreira!
A Letícia é perfeita, e agradeço a Deus por ter enviado este presente para a minha vida. Ela me ensinou a valorizar a vida e respeitar as diferenças. Graças a ela, conheci pessoas maravilhosas e descobri que o ser humano pode ser cada dia melhor.