O documentário da Globoplay conta a história de uma mãe que não se conformou com o diagnóstico inicial do seu filho e não parou até encontrar a resposta certa.
As doenças metabólicas são raras, isso é o que nós mães ouvimos como se fosse uma desculpa para não investir no diagnóstico e no tratamento adequado.
O teste do pezinho ampliado é a melhor forma de diagnosticar as doenças metabólicas, este é um teste essencial que deve ser realizado nos primeiros dias do bebê. O problema é que na maioria dos estados do Brasil ainda é realizado o teste do pezinho simples, causando uma falsa impressão de que o bebê está saudável, quando na verdade ele pode ter uma doença metabólica que somente o teste ampliado é capaz de detectar.
No caso da minha filha foi o teste do pezinho ampliado que salvou seu desenvolvimento. Ainda no primeiro mês de vida recebemos o diagnóstico de Leucinose, uma doença do metabolismo, assim como diversas outras que o teste é capaz de detectar.
Quando a doença não é diagnosticada no início da vida, o bebê continua ingerindo a proteína do leite e isso pode causar danos neurológicos, muitas vezes irreversíveis.
A pergunta que fica é quantos bebês já perderam a vida porque não receberam o diagnóstico correto? E quantos desenvolvimentos poderiam ser salvos se os pais recebessem o diagnóstico com o teste do pezinho ampliado?
